Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
2 ensaios clínicos encontrados, 1 ativos.
Childhood-Onset Giant Axonal Neuropathy: A Clinicopathological Case Report.
Disease mutation in gigaxonin-E3 ligase recapitulates giant axonal neuropathy in mice.
O-GlcNAcylation: A molecular switch linking brain health to neurodegeneration.
T2 Hyperintensities in Gracile Tracts of Cervical Spinal Cord in Giant Axonal Neuropathy (GAN).
The Kelch 3 motif on gigaxonin mediates the interaction with NUDCD3 and regulates vimentin filament morphology.