Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 4

A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 4 (SPG4) é uma forma de paraplegia espástica hereditária com alta variabilidade clínica intrafamiliar, caracterizada na maioria dos casos como um fenótipo puro com início na idade adulta (principalmente da 3ª à 5ª década de vida, mas que pode se apresentar em qualquer idade) de comprometimento progressivo da marcha devido à espasticidade e fraqueza bilateral dos membros inferiores, bem como fraqueza proximal muito leve e urgência urinária. Em alguns casos, também é relatado um fenótipo complexo com manifestações adicionais, incluindo comprometimento cognitivo, ataxia cerebelar, epilepsia e neuropatia. Uma progressão mais rápida da doença é observada em pacientes com idade de início mais tardia.