ORPHA:631073
Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 82
Qualquer paraplegia espástica hereditária em que a causa da doença é uma mutação autossômica recessiva no gene PCYT2.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Paraplegia espástica a… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
5 casos documentados
1Genes causadores
66Publicações indexadas
Carregando...