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Doença neurodegenerativa rara de início tardio caracterizada por paralisia do olhar supranuclear, instabilidade postural, rigidez progressiva e demência leve.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
The impact of the COVID-19 pandemic on incidence and clinical presentation of thrombotic microangiopathies: data from a laboratory centralizing ADAMTS-13 testing in Quebec.
Deep learning assisted retinal microvasculature assessment and cerebral small vessel disease in Fabry disease.
Analysis of SMN protein in umbilical cord blood and postnatal peripheral blood of neonates with SMA: a rationale for prompt treatment initiation to prevent SMA development.
An estimation of global genetic prevalence of PLA2G6-associated neurodegeneration.
Correction: Qualitative analysis of patient interviews on the burden of neuronopathic Gaucher disease in Japan.