Polimicrogiria bilateral generalizada

ORPHA:208447

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A novel variant in CYFIP2 in a girl with severe disabilities and bilateral perisylvian polymicrogyria.

Am J Med Genet A2024 Apr

Cilostazol treats transient heart failure caused by ATP1A3 variant-associated polymicrogyria.

Brain Dev2024 Jan

Germline homozygous missense DEPDC5 variants cause severe refractory early-onset epilepsy, macrocephaly and bilateral polymicrogyria.

Hum Mol Genet2023 Jan 27

Speech, Language, and Oromotor Skills in Patients With Polymicrogyria.

Neurology2021 Apr 6

Polymicrogyria associated with 17p13.3p13.2 duplication: Case report and review of the literature.

Eur J Med Genet2020 Apr

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ORPHA:208447 · MONDO:0013907

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