Queratose folicular espinulosa decalvante

ORPHA:2340

Queratose folicular espinulosa decalvante

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A novel MBTPS2 missense variant identifying keratosis follicularis spinulosa decalvans in a case of neonatal erythroderma.

J Dtsch Dermatol Ges2026 Mar

Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans Associated With Woolly Hair: A Case Report.

Cureus2024 Jul

Clinicopathologic and trichoscopic features of keratosis follicularis spinulosa decalvans: A case series study.

J Dermatol2024 Feb

X-linked genodermatoses from diagnosis to tailored therapy.

Clin Ter2023 Nov-Dec

Perturbations in fatty acid metabolism and collagen production infer pathogenicity of a novel MBTPS2 variant in Osteogenesis imperfecta.

Front Endocrinol (Lausanne)2023

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Queratose folicular espinulosa decalvante

ORPHA:2340 · MONDO:0000136

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