Síndrome Alport ligada ao X-leiomiomatose difusa

Doença renal rara caracterizada pela associação de síndrome de Alport ligada ao X (nefropatia glomerular, surdez neurossensorial e anomalias oculares) e proliferação benigna de células musculares lisas viscerais ao longo dos tratos gastrointestinal, respiratório e genital feminino e manifesta-se clinicamente com disfagia, dispneia, tosse, estridor, vômito pós-prandial, dor retroesternal ou epigástrica, pneumonia recorrente e hipertrofia clitoriana em mulheres.