Síndrome coxo-podo-rotuliana
Doença genética rara caracterizada pela associação de aplasia ou hipoplasia patelar, anomalias pélvicas e malformações dos pés, com ou sem hipertensão arterial pulmonar.
Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
Doença genética rara caracterizada pela associação de aplasia ou hipoplasia patelar, anomalias pélvicas e malformações dos pés, com ou sem hipertensão arterial pulmonar.
2 pesquisas recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
Multifaceted role of T-box transcription factor 4: From embryonic development to disease pathogenesis.
Generation of 5 hiPSC lines from pediatric patients with Heritable pulmonary arterial hypertension (HPAH) caused by heterozygous mutations in the TBX4 gene.
Congenital Absence of Bilateral Patella in an Active Military Personnel Case Report.
4in1 Procedure in Treating Congenital Dislocation of Patella in Children.
Implementing pulmonary arterial hypertension screening among TBX4 mutation carriers: a timely endeavour.