ORPHA:1545
Síndrome Crisponi
A síndrome de Crisponi (SC) é uma doença grave caracterizada por contrações musculares ao nascimento, hipertermia intermitente, anomalias faciais e camptodactilia.
<1 / 1 000 0002 genes identificadosAutosomal recessive
Agente Síndrome Crisponi monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
30 casos documentados
2Genes causadores
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