ORPHA:1069
Síndrome de aniridia-ausência de rótula
Patela ausente de aniridia é uma síndrome descrita em três membros de uma família (um menino, seu pai e sua avó paterna) que se caracteriza pela associação de aniridia com aplasia ou hipoplasia patelar. A avó também tinha catarata bilateral e glaucoma. Não houve mais descrições na literatura desde 1975.
<1 / 1 000 000Ensaios clínicos ativosAutosomal dominant
Agente Síndrome de aniridia-a… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
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