Síndrome de aniridia-ptose-transtorno do desenvolvimento intelectual-obesidade familiar

Aniridia - ptose - deficiência intelectual - obesidade familiar é uma síndrome extremamente rara descrita em três membros de uma família (uma mãe e seus dois filhos) que se caracteriza pela associação de várias anormalidades oculares (aniridia parcial ou completa, ptose, nistagmo pendular, pannus corneano, membrana pupilar persistente, opacidades lenticulares, hipoplasia foveal e baixa acuidade visual) com várias anomalias sistêmicas, incluindo deficiência intelectual e obesidade nas duas crianças, e alopecia, anomalias cardíacas e aborto espontâneo frequente na mãe. Não houve mais descrições na literatura desde 1986.