ORPHA:1068
Síndrome de aniridia-transtorno do desenvolvimento intelectual
A síndrome de aniridia-deficiência intelectual é um defeito de desenvolvimento ocular autossômico dominante extremamente raro, descrito em vários membros de uma família, caracterizado pela associação de deficiência intelectual moderada com aniridia, luxação do cristalino, hipoplasia do nervo óptico e catarata. Não houve mais descrições na literatura desde 1974.
<1 / 1 000 000Ensaios clínicos ativosAutosomal dominant
Agente Síndrome de aniridia-t… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
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