Síndrome de anomalia Duane-miopatia-escoliose

A síndrome anomalia-miopatia-escoliose de Duane é caracterizada pela associação de anomalia bilateral de Duane tipo 3, escoliose grave de início precoce, miopatia congênita com hipotonia sem fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento motor e baixa estatura. Foi descrito em um par de irmãos. A anomalia de Duane tipo 3 consiste em paralisia de abdução e adução ocular, retração do globo e estreitamento da fissura palpebral. A biópsia muscular mostra miopatia inespecífica. O desenvolvimento intelectual é normal. A síndrome é provavelmente herdada de maneira autossômica recessiva. Difere da síndrome de Crisfield-Dretakis-Sharpe, na qual a baixa estatura e as características musculares estão ausentes. A cirurgia da escoliose é necessária. O prognóstico funcional depende da gravidade da deficiência visual.