ORPHA:1171
Síndrome de ataxia cerebelar-arreflexia-pés cavos-atrofia óptica-perda auditiva neurossensorial
Ataxia cerebelar - arreflexia - pé cavo - atrofia óptica - perda auditiva neurossensorial (síndrome CAPOS) é um distúrbio neurológico autossômico dominante raro caracterizado por ataxia cerebelar de início precoce, associada a arreflexia, atrofia óptica progressiva, surdez neurossensorial, deformidade do pé cavo e movimentos oculares anormais.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant
Agente Síndrome de ataxia cer… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
10 casos documentados
1Genes causadores
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