Síndrome de ataxia-transtorno do desenvolvimento intelectual-apraxia oculomotora-cistos cerebelosos

A síndrome de ataxia-deficiência intelectual-apraxia oculomotora-cistos cerebelares é uma doença neuro-oftalmológica rara caracterizada por ataxia cerebelar não progressiva, atraso no desenvolvimento motor e de linguagem e deficiência intelectual, além de anormalidades oftalmológicas (por exemplo, apraxia oculomotora, estrabismo, ambliopia, distrofia retiniana e miopia). Cistos cerebelares, displasia cerebelar e hipoplasia do vermis cerebelar, observados na ressonância magnética, também são característicos da doença.