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Nanopore long-read sequencing analysis reveals ZIC1 dysregulation caused by a de novo 3q inversion with a breakpoint located 7 kb downstream of ZIC1.
ZIC1 Function in Normal Cerebellar Development and Human Developmental Pathology.
Chitayat syndrome: hyperphalangism, characteristic facies, hallux valgus and bronchomalacia results from a recurrent c.266A>G p.(Tyr89Cys) variant in the ERF gene.
Reduction cranioplasty for macrocephaly caused by giant occipital cystic lesion.
[Central nervous system malformations: neurosurgery correlates].