Síndrome de deleções múltiplas do DNA mitocondrial por deficiência de DGUOK com início no adulto

Síndrome de deleção múltipla de DNA mitocondrial extremamente rara com atividade de desoxiguanosina quinase (DGUOK) marcadamente diminuída no músculo esquelético, caracterizada por um fenótipo altamente variável. As manifestações clínicas incluem oftalmoplegia externa progressiva, miopatia mitocondrial, rabdomiólise recorrente, doença do neurônio motor inferior, comprometimento cognitivo leve, neuropatia axonal sensorial, atrofia óptica, ataxia, hipogonadismo e/ou parkinsonismo.