Síndrome de depleção de DNA mitocondrial

A síndrome de depleção do DNA mitocondrial (mtDNA) (SMD) é um grupo clinicamente heterogêneo de doenças mitocondriais caracterizadas por uma redução do número de cópias do mtDNA nos tecidos afetados sem mutações ou rearranjos no mtDNA. A SMD é fenotipicamente heterogênea e pode afetar um órgão específico ou uma combinação de órgãos, sendo as principais apresentações descritas hepatocerebral (ou seja, disfunção hepática, atraso psicomotor), miopática (ou seja, hipotonia, fraqueza muscular, fraqueza bulbar), encefalomiopática (ou seja, hipotonia, fraqueza muscular, atraso psicomotor) ou neurogastrointestinal (ou seja, dismotilidade gastrointestinal, neuropatia periférica). Fenótipos adicionais incluem acidose láctica infantil fatal com acidúria metilmalônica, ataxia espástica (síndrome de ataxia-neuropatia espástica de início precoce) e síndrome de Alpers.