Síndrome de diferença do desenvolvimento sexual 46,XX-anomalias anorretais

46,XX distúrbio do desenvolvimento sexual-síndrome de anomalias anorretais é um defeito de desenvolvimento raro durante a síndrome de embriogênese caracterizada por um cariótipo feminino normal, ovários normais, genitália masculina ou ambígua, malformações do trato urinário (variando de agenesia renal bilateral a hidronefrose unilateral leve), anomalias do ducto de Mülleriano (por exemplo, ausência completa do útero e da vagina, útero bicorno) e ânus imperfurado. Características adicionais podem incluir fístula traqueoesofágica, aplasia radial e má rotação do intestino.