ORPHA:435988
Síndrome de disritmia auricular e intestinal crônica
Síndrome caracterizada por uma combinação única de arritmias cardíacas e pseudo-obstrução intestinal. Tem base material na proteína SGOL1 mutada. As características clínicas distintivas incluem disritmias atriais, síndrome do nódulo sinusal (SSS) e anomalias valvares e pseudo-obstrução intestinal crônica (CIPO).
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
17 casos documentados
1Genes causadores
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