ORPHA:527468
Síndrome de hérnia diafragmática-intestino curto-asplenia
Síndrome dismórfica/anomalias congênitas múltiplas genéticas raras caracterizada por hérnia diafragmática congênita, intestino curto e asplenia. As características faciais dismórficas incluem testa longa, hipertelorismo, narinas arrebitadas e mandíbula pequena. Atresia do duodeno também foi relatada.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Síndrome de hérnia dia… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
1Genes causadores
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