Síndrome de hiperornitinemia-hiperamoniemia-homocitrulinuria

Distúrbio genético raro do metabolismo do ciclo da ureia, caracterizado por início neonatal com manifestações de letargia, má alimentação, vômitos e taquipnéia ou, mais comumente, apresentações na primeira infância ou idade adulta com déficits neurocognitivos crônicos, encefalopatia aguda e/ou defeitos de coagulação ou outras disfunções hepáticas crônicas.