Síndrome de hipoplasia cúbito-peroneal-anomalias renais

A síndrome de hipoplasia fibulo-ulnar-anomalias renais é caracterizada por disostose fibuloulnar com anomalias renais. Foi descrito em dois irmãos nascidos de pais não consanguíneos. A síndrome é letal ao nascimento (insuficiência respiratória). As manifestações clínicas incluem anomalias do ouvido e da face (incluindo micrognatia), falta simétrica de ossos longos, agenesia fibular e ulna hipoplásica, oligossindactilia, defeitos cardíacos congênitos e rim cístico ou hipoplásico. É transmitido como um traço autossômico recessivo.