Síndrome de malformação ausência de perna-cataratas

A deformidade de ausência da catarata da perna B é uma malformação sindrômica muito rara dos membros, descrita em dois meninos de parentesco distante. Caracteriza-se por ausência de deformidade na perna esquerda, escoliose progressiva, baixa estatura, catarata congênita associada à displasia do nervo óptico. Nenhum déficit intelectual foi observado.