Síndrome de mão fendida-pé fendido-surdez

A surdez de mão dividida - pé dividido é uma síndrome genética extremamente rara relatada em algumas famílias até o momento e caracterizada clinicamente por malformação de mão dividida / pé dividido (SHFM) e perda auditiva neurossensorial leve a moderada, às vezes associada a fenda palatina e déficit intelectual.

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Split Hand-Foot and Deafness in a Patient with 7q21.13-q21.3 Deletion Not Including the DLX5/6 Genes.

Genes (Basel)2023 Jul 26

A novel description of a syndrome consisting of 7q21.3 deletion including DYNC1I1 with preserved DLX5/6 without ectrodactyly: a case report.

J Med Case Rep2016 Jun 13

Characterization of a 16 Mb interstitial chromosome 7q21 deletion by tiling path array CGH.

Am J Med Genet A2007 Feb 15

Refinement of the deletion in 7q21.3 associated with split hand/foot malformation type 1 and Mondini dysplasia.

J Med Genet2004 May

Split hand/split foot malformation associated with sensorineural deafness, inner and middle ear malformation, hypodontia, congenital vertical talus, and deletion of eight microsatellite markers in 7q21.1-q21.3.

J Med Genet2001 Jun

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