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Síndrome de microdeleção 8q12
ORPHA:228399

Síndrome de microdeleção 8q12

A recém-descrita síndrome de microduplicação 8q12 está associada a características clínicas incomuns e características de múltiplos órgãos, que incluem perda auditiva, defeitos cardíacos congênitos, deficiência intelectual, hipotonia na infância e anomalia de Duane.

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