Síndrome de microdeleção Xp22.3

A síndrome de microdeleção Xp22.3 é uma síndrome de microdeleção resultante de uma deleção parcial do cromossomo X. O fenótipo é altamente variável (dependendo da duração da deleção), mas é caracterizado principalmente por ictiose ligada ao X, déficit intelectual leve a moderado, síndrome de Kallmann, baixa estatura, condrodisplasia punctata e albinismo ocular. Epilepsia, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, autismo e dificuldades de comunicação social podem estar associados.