Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Pathogenic UNC13A variants cause a neurodevelopmental syndrome by impairing synaptic function.
Single Large-Scale Mitochondrial Deletion Syndromes: Neuroimaging Phenotypes and Longitudinal Progression in Pediatric Patients.
Recognizing the evolution of clinical syndrome spectrum progression in individuals with single large-scale mitochondrial DNA deletion syndromes (SLSMDS).
Syndromic retinitis pigmentosa.
A homozygous TARS2 variant is a novel cause of syndromic neonatal diabetes.