Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-retinite pigmentosa ligada ao X

ORPHA:85332

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Timeline de publicações

A novel large multi-gene deletion in syndromic choroideremia.

Ophthalmic Genet2024 Oct

Novel mutation in SLC9A6 gene in a patient with Christianson syndrome and retinitis pigmentosum.

Brain Dev2013 Feb

Syndromic choroideremia: sublocalization of phenotypes associated with Martin-Probst deafness mental retardation syndrome.

Invest Ophthalmol Vis Sci2008 Sep

[A not-previously described hereditary neurological disease with a deficiency of sialic acid, galactose and N-acetylglucosamine of plasma glycoproteins].

Verh K Acad Geneeskd Belg1989

Minor Xp21 chromosome deletion in a male associated with expression of Duchenne muscular dystrophy, chronic granulomatous disease, retinitis pigmentosa, and McLeod syndrome.

Am J Hum Genet1985 Mar

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