Síndrome rara autossômica dominante caracterizada por polidactilia (dedos extras) nas mãos e/ou pés, especialmente na região pré-axial, e hipertricose (excesso de pelos) na parte superior das costas. Associada a mutações no gene SHH.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Síndrome de polidactilia preaxial-hipertricose da parte superior das costas autossômica dominante é uma doença genética rara, caracterizada pela presença de dedos extras (polidactilia) na borda pré-axial (lado do polegar) das mãos e/ou pés, associada a crescimento excessivo de pelos (hipertricose) na região superior das costas. A condição é transmitida de forma autossômica dominante, ou seja, uma única cópia do gene alterado é suficiente para causar a doença. A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas, e os sinais estão presentes desde o nascimento (período neonatal).[1]
Sinais e sintomas
Os principais sinais da síndrome incluem polidactilia pré-axial (dedo extra no lado do polegar ou hálux) e hipertricose localizada na parte superior das costas. A idade de início é neonatal, ou seja, as alterações são observadas ao nascimento. Não há dados disponíveis sobre outros fenótipos associados.[1]
Causas genéticas
A síndrome é causada por alterações no gene SHH (Sonic hedgehog), que codifica uma proteína essencial para o desenvolvimento embrionário, especialmente na formação dos membros e padrão corporal. A herança é autossômica dominante, o que significa que o risco de transmissão para os filhos é de 50% a cada gestação.[1][2]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais característicos e confirmado por testes genéticos. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para procedimentos como cariótipo com bandas G, Q ou R, pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES) e dosagem de alfa-fetoproteína. Atualmente, há 336 testes genéticos disponíveis e 319 variantes registradas no ClinVar para essa condição.[1][2]
Tratamento e manejo
O manejo da síndrome é individualizado e pode incluir correção cirúrgica da polidactilia e acompanhamento dermatológico para a hipertricose. O SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras. Não há medicamentos específicos aprovados para o tratamento da condição. É fundamental que o paciente seja acompanhado por uma equipe multidisciplinar.[1]
Tratamentos citados na literatura
Não há tratamentos citados na literatura científica disponíveis nos dados atuais para esta síndrome.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
Não há dados específicos sobre prognóstico e qualidade de vida nos fatos disponíveis. O acompanhamento regular com especialistas é recomendado para monitorar possíveis complicações e oferecer suporte adequado.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A síndrome de polidactilia preaxial-hipertricose da parte superior das costas autossômica dominante é uma condição malformativa genética rara que se manifesta no recém-nascido. Ela apresenta herança autossômica dominante e está relacionada a alterações no gene SHH, que comanda a formação de estruturas do corpo. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS nem diretriz própria do Ministério da Saúde para essa síndrome. No SUS, os pacientes contam com procedimentos como atendimento de reabilitação para doenças raras e exames genéticos diagnósticos.
Síndrome rara autossômica dominante caracterizada por polidactilia (dedos extras) nas mãos e/ou pés, especialmente na região pré-axial, e hipertricose (excesso de pelos) na parte superior das costas. Associada a mutações no gene SHH.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
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Sinais e sintomas
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Microphthalmia/Coloboma 5
A disorder of eye formation, ranging from small size of a single eye to complete bilateral absence of ocular tissues. Ocular abnormalities like opacities of the cornea and lens, scaring of the retina and choroid, and other abnormalities may also be present. Ocular colobomas are a set of malformations resulting from abnormal morphogenesis of the optic cup and stalk, and the fusion of the fetal fissure (optic fissure).
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
319 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
11 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Preaxial polydactyly in an individual with Wiedemann-Steiner syndrome caused by a novel nonsense mutation in KMT2A.
Wiedemann-Steiner syndrome (WDSTS) is an autosomal dominant disorder characterized by hypertrichosis, intellectual disability, and dysmorphic facial appearances (down-slanted vertically narrow palpebral fissures, wide nasal bridge, broad nasal tip, and thick eyebrows). In 2012, Jones and co-workers identified heterozygous mutations in KMT2A (lysine methyltransferase 2A) as the molecular cause of WDSTS. Although the phenotype of this syndrome continues to expand, the associated features are not fully understood. Here, we report WDSTS in a 12-year-old Japanese boy with a novel nonsense mutation in KMT2A. He had right preaxial polydactyly, which has not been previously reported in WDSTS. We could not identify a causal relationship between the KMT2A mutation and preaxial polydactyly, and cannot exclude the preaxial polydactyly is a simple coincidence. We summarized the clinical features of WDSTS associated with KMT2A mutation and discussed the cardinal symptoms in detail.
The disruption of a novel limb cis-regulatory element of SHH is associated with autosomal dominant preaxial polydactyly-hypertrichosis.
The expression gradient of the morphogen Sonic Hedgehog (SHH) is crucial in establishing the number and the identity of the digits during anteroposterior patterning of the limb. Its anterior ectopic expression is responsible for preaxial polydactyly (PPD). Most of these malformations are due to the gain-of-function of the Zone of Polarizing Activity Regulatory Sequence, the only limb-specific enhancer of SHH known to date. We report a family affected with a novel condition associating PPD and hypertrichosis of the upper back, following an autosomal dominant mode of inheritance. This phenotype is consistent with deregulation of SHH expression during limb and follicle development. In affected members, we identified a 2 kb deletion located ~240 kb upstream from the SHH promoter. The deleted sequence is capable of repressing the transcriptional activity of the SHH promoter in vitro, consistent with a silencer activity. We hypothesize that the deletion of this silencer could be responsible for SHH deregulation during development, leading to a PPD-hypertrichosis phenotype.
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American journal of medical genetics. Part AThe disruption of a novel limb cis-regulatory element of SHH is associated with autosomal dominant preaxial polydactyly-hypertrichosis.
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Doença com base genética
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A condição tem causa genética com padrão de herança autossômica dominante. Ela está associada ao gene SHH, responsável pela produção da proteína sonic hedgehog envolvida no desenvolvimento embrionário.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 fontes citadas no texto · 2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Síndrome de polidactilia preaxial-hipertricose da parte superior das costas autossômica dominante. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-polidactilia-preaxial-hipertricose-da-parte-superior-das-costas-autossomica-dominante
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Síndrome de polidactilia preaxial-hipertricose da parte superior das costas autossômica dominante
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
