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Ring chromosome 20 syndrome is marked by a characteristic seizure phenotype. Depending on the amount of chromosomal loss and associated mosaicism, ring(20) can be associated with macrocephaly, mild to moderate intellectual deficit, or behavioral problems. In rare cases, brain, kidney or heart malformations may be present.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 12 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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