Síndrome facio-digito-genital autossômica recessiva
A síndrome facio-digito-genital autossómica recessiva é uma síndrome muito rara, incluindo baixa estatura, dismorfismo facial, anomalias da mão e escroto em xaile.
Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
A síndrome facio-digito-genital autossómica recessiva é uma síndrome muito rara, incluindo baixa estatura, dismorfismo facial, anomalias da mão e escroto em xaile.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Correction to: Diagnostic utility of next-generation sequencing-based panel testing in 543 patients with suspected skeletal dysplasia.
Diagnostic utility of next-generation sequencing-based panel testing in 543 patients with suspected skeletal dysplasia.
The attenuated end of the phenotypic spectrum in MPS III: from late-onset stable cognitive impairment to a non-neuronopathic phenotype.