Síndrome Juberg-Hayward
A síndrome de Juberg-Hayward é uma síndrome polimalformativa que associa múltiplas anomalias esqueléticas com microcefalia, dismorfismo facial, anomalias urogenitais e déficit intelectual.
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A síndrome de Juberg-Hayward é uma síndrome polimalformativa que associa múltiplas anomalias esqueléticas com microcefalia, dismorfismo facial, anomalias urogenitais e déficit intelectual.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Juberg-Hayward syndrome and Roberts syndrome are allelic, caused by mutations in ESCO2.
Juberg-Hayward syndrome is a cohesinopathy, caused by mutation in ESCO2.
A novel chromosomal aberration in a child with suspected Juberg-Hayward syndrome.
Prenatal diagnosis of Juberg-Hayward syndrome.
Juberg-Hayward syndrome: report of a new patient with severe phenotype and novel clinical features.