Síndrome nefrótica congênita, tipo finlandês

ORPHA:839

Síndrome nefrótica congênita, tipo finlandês

Unknown1 gene identificadoAutosomal recessive

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Phenotypic quantification of Nphs1-deficient mice.

J Nephrol2025 Jan

[A Case of Congenital Nephrotic Syndrome of the Finnish Type].

Sichuan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban2020 Nov

Congenital Nephrotic Syndrome - Finish Type.

Med Arch2016 Jun

CRB2 mutations produce a phenotype resembling congenital nephrosis, Finnish type, with cerebral ventriculomegaly and raised alpha-fetoprotein.

Am J Hum Genet2015 Jan 8

Novel human pathological mutations. Gene symbol: NPHS1. Disease: congenital nephrotic syndrome, Finnish type.

Hum Genet2009 Apr

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Síndrome nefrótica congênita, tipo finlandês

ORPHA:839 · MONDO:0009732

Prevalência

Unknown

Herança

Autosomal recessive

ICD-10

N04.8

OMIM

OMIM:256300

ClinVar

580 variantes

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