Síndrome Neu-Laxova

A síndrome de Neu-Laxova (NLS) é uma síndrome rara de malformação múltipla caracterizada por retardo de crescimento intrauterino grave (RCIU), microcefalia grave com testa inclinada, ictiose grave (tipo colódio bebê) e dismorfismo facial.

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Prenatal diagnosis of Neu-Laxova syndrome with compound heterozygous variants in PHGDH in a fetus presenting increased nuchal translucency and severe early-onset fetal growth restriction in a dichorionic diamniotic twin pregnancy.

Taiwan J Obstet Gynecol2026 Jan

Fetal Phenotyping and Whole Exome Sequencing for 12 Egyptian Families With Serine Biosynthesis Defect: Novel Clinical and Allelic Findings With a Founder Effect.

Prenat Diagn2025 Feb

Long-surviving Neu-Laxova syndrome confirmed by whole exome sequencing: a case report.

Hong Kong Med J2024 Aug

Neu Laxova syndrome and megacystis in the first trimester: Broadening the fetal phenotype.

Prenat Diagn2023 Dec

Constructing and interpreting a large-scale variant effect map for an ultrarare disease gene: Comprehensive prediction of the functional impact of PSAT1 genotypes.

PLoS Genet2023 Oct

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