Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
A rare cause of epileptic encephalopathy: case report of a novel patient with PEHO-like phenotype and CCDC88A gene pathogenic variants.
Refining the phenotypic spectrum of CCDC88A-related PEHO-like syndrome.
Expanding the Knowledge of KIF1A-Dependent Disorders to a Group of Polish Patients.
Clinical and genetic features of PEHO and PEHO-Like syndromes: A scoping review.
PEHO syndrome caused by compound heterozygote variants in ZNHIT3 gene.