Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
A síndrome de Pendred (PDS) é uma doença genética clinicamente variável caracterizada por perda auditiva neurossensorial bilateral e bócio eutireóideo.
1 ensaios clínicos encontrados.
Thyroid and breast carcinomas in a patient with Pendred syndrome: a case report and literature review.
Foxi1 regulates multipotent mucociliary progenitors and ionocyte specification through transcriptional and epigenetic mechanisms.
📖 RevisãoConcomitant Mutations in the Thyroglobulin and SLC26A4 Genes Leading to Fetal Goiter and Congenital Hypothyroidism in a Patient With Pendred Syndrome.
Assessing the Functional Significance of Novel and Rare Variants of the SLC26A4 Gene Found in Patients with Hearing Loss by Minigene Assay.
[Congenital hearing loss in children].