Síndrome Perrault tipo 1

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Comprehensive analysis of syndromic hearing loss patients in Japan.

Sci Rep2019 Aug 19

Mutations in the DBP-deficiency protein HSD17B4 cause ovarian dysgenesis, hearing loss, and ataxia of Perrault Syndrome.

Am J Hum Genet2010 Aug 13

Perrault syndrome: report of four new cases, review and exclusion of candidate genes.

Am J Med Genet A2008 Mar 1

Perrault syndrome with Marfanoid habitus in two siblings.

J Pediatr Adolesc Gynecol2007 Oct

Neurologic anomalies of Perrault syndrome.

Am J Med Genet1996 Nov 11

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