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A síndrome Scheie é a forma mais ligeira de mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1; ver este termo), uma doença de armazenamento lisossomal rara, caracterizada por deformidades esqueléticas e um atraso no desenvolvimento motor.
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22 ensaios clínicos encontrados, 2 ativos.
Case Report: Compound heterozygous mutations in the IDUA gene causing mucopolysaccharidosis type I with uterine developmental abnormality.
Molecular Profile of Mucopolysaccharidosis Type I Patients in Brazil.
Progressive Hand Stiffness and Numbness in a Child: An Atypical Neurological Presentation of Scheie Syndrome-A Case Report.
Clinical outcomes of exclusive enzyme therapy (laronidase) in a cohort of patients with mucopolysaccharidosis type I.
Mucopolysaccharidosis Type I.