ORPHA:2614
Síndrome unha-rótula
Disostose patelar hereditária rara caracterizada por hipoplasia ou aplasia ungueal, patelas aplásicas ou hipoplásicas, displasia do cotovelo e presença de cornos ilíacos, bem como anomalias renais e oculares.
1-9 / 100 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Agente Síndrome unha-rótula monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Muito raro
1-9 / 100 000
1Genes causadores
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