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Surdez genética pós-lingual não-sindrômica
ORPHA:216452

Surdez genética pós-lingual não-sindrômica

A surdez genética pós-lingual não sindrômica é uma doença otorrinolaringológica rara, geneticamente altamente heterogênea, resultante de anomalias do ouvido interno e/ou médio ou do nervo auditivo, tipicamente caracterizada por perda auditiva progressiva, bilateral, moderada a profunda (deficiência auditiva neurossensorial média igual a 40 dB ou mais para tons de frequência de 500, 1.000 e 2.000 Hz no melhor ouvido) que ocorre após o início do desenvolvimento da fala e é não está associado a anomalias visíveis do ouvido externo ou a quaisquer outros problemas médicos. O desenvolvimento da linguagem inicialmente não é significativamente atrasado.

1 gene identificado
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