ORPHA:217622
Surdez neurossensorial com miocardiopatia dilatada
Síndrome autossômica dominante extremamente rara descrita em duas famílias até o momento e caracterizada por perda auditiva neurossensorial moderada a grave que se manifesta durante a infância e associada à cardiomiopatia dilatada de início tardio que geralmente progride para insuficiência cardíaca.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
1Genes causadores
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