Vasculite urticariforme hipocomplementêmica

ORPHA:36412

Vasculite urticariforme hipocomplementêmica

Vasculite urticariforme hipocomplementêmica (HUV) é uma vasculite de pequenos vasos mediada por imunocomplexos, caracterizada por urticária e hipocomplementemia (C1q baixo com ou sem C3 e C4 baixos) e geralmente associada a autoanticorpos anti-C1q circulantes. Artrite, doença pulmonar, inflamação ocular e glomerulonefrite são manifestações sistêmicas comuns.

Unknown1 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive

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1Genes causadores

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Último publicado: 2025 Dec

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Rara vasculite de pequenos vasos mediada por imunocomplexos caracterizada por urticária e hipocomplementémia (diminuição de C3, C4 e/ou C1q) e geralmente associada a autoanticorpos anti-C1q circulantes. Artrite, doença pulmonar, inflamação ocular são manifestações sistémicas comuns.

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

5 sintomas

🫃

Digestivo

5 sintomas

🫘

Rins

4 sintomas

🫁

Pulmão

3 sintomas

🛡️

Imunológico

3 sintomas

🧬

Pele e cabelo

2 sintomas

+ 16 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

47sintomas

Muito frequente (4)

Frequente (17)

Ocasional (26)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 47 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Erupção cutâneaSkin rash

Muito frequente

90%

Vasculite de pequenos vasosSmall vessel vasculitis

Muito frequente

90%

PruridoPruritus

Muito frequente

90%

Deficiência de complementoComplement deficiency

Muito frequente

90%

GlomerulopatiaGlomerulopathy

Frequente

55%

TosseCough

Frequente

55%

EpiescleriteEpiscleritis

Frequente

55%

UveíteUveitis

Frequente

55%

Anormalidade inflamatória do olhoInflammatory abnormality of the eye

Frequente

55%

Hiperpigmentação irregularIrregular hyperpigmentation

Frequente

55%

Náusea e vômitoNausea and vomiting

Frequente

55%

DispneiaDyspnea

Frequente

55%

Genes associados

Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.

DNASE1L3

Deoxyribonuclease gamma

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

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Pesquisas abertas

2 pesquisas recrutando participantes ativamente. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

Vasculitis Pregnancy Registry🟢 Recrutando

NCT02593565

Clinical Transcriptomics in Systemic Vasculitis (CUTIS)🟢 Recrutando

NCT03004326

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