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XMEN
ORPHA:317476

XMEN

Imunodeficiência ligada ao X com defeito de magnésio, infecção pelo vírus Epstein-Barr e neoplasia é uma imunodeficiência combinada rara de células T e B caracterizada por infecções sinopulmonares e virais recorrentes, viremia elevada persistente do vírus Epstein-Barr (EBV) e aumento da suscetibilidade a distúrbios linfoproliferativos de células B associados ao EBV. As análises imunológicas mostram contagem normal de linfócitos ou linfopenia leve a moderada, relação invertida de células T CD4:CD8 e hipogamaglobulinemias.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoX-linked recessive
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Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
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1Genes causadores
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