Fissura labial é uma condição médica na qual o lábio superior apresenta uma abertura a partir do perímetro da boca, que pode se estender até o nariz. A abertura pode ser em um lado, em ambos os lados ou no meio. Fissura palatina é uma condição associada na qual o palato apresenta uma abertura para o nariz. O termo fissura orofacial refere-se a qualquer uma das condições ou a ambas ocorrendo juntas. Essas condições podem resultar em problemas de alimentação, problemas de fala, problemas auditivos e infecções de ouvido frequentes. A condição pode estar associada a outros transtornos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A fenda labiomaxilar mediana é uma condição congênita rara, caracterizada por uma abertura vertical na linha média do lábio superior e do osso pré-maxilar. Essa alteração ocorre durante o desenvolvimento embrionário e pode variar desde uma pequena chanfradura no lábio até uma fenda completa que envolve também o septo nasal e o sistema nervoso central. A condição é conhecida internacionalmente como 'median cleft of the upper lip and maxilla' e está registrada na base de dados de doenças raras MONDO sob o código MONDO:0015413.[1][2]
Sinais e sintomas
O espectro fenotípico é altamente variável. As manifestações podem incluir desde uma simples chanfradura no lábio superior até uma fenda completa na linha média. Podem estar associados: hipotelorismo ou hipertelorismo (distância anormal entre os olhos), telecanto (aumento da distância entre os cantos internos dos olhos), monoftalmia (um único olho), nariz achatado ou fendido, columela larga (a parte entre as narinas), fenda alveolar mediana e malformações cranianas.[1]
Causas genéticas
Até o momento, não há genes específicos identificados como causa direta da fenda labiomaxilar mediana. As informações disponíveis nas bases de dados genéticas (GenCC) não apontam um gene ou padrão de herança definido para esta condição. Estudos genéticos mais amplos, como o sequenciamento completo do exoma, podem ser utilizados no contexto diagnóstico para investigar possíveis alterações genéticas associadas.[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica e pode ser complementado por exames genéticos e laboratoriais. No âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), estão disponíveis os seguintes procedimentos: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); dosagem de alfa-fetoproteína; e atendimento em reabilitação para doenças raras. Esses exames auxiliam na confirmação diagnóstica e no planejamento do cuidado.[1]
Tratamento e manejo
O manejo da fenda labiomaxilar mediana é multidisciplinar e deve ser individualizado, envolvendo cirurgia plástica, odontologia, fonoaudiologia e acompanhamento neurológico, quando necessário. Não há medicamentos específicos aprovados para a condição. O tratamento cirúrgico visa corrigir a fenda labial e maxilar, melhorando a função e a estética. O atendimento em reabilitação para doenças raras está disponível no SUS como parte do suporte ao paciente.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico depende da gravidade da fenda e da presença de malformações associadas, especialmente as cranianas e do sistema nervoso central. Com intervenção cirúrgica adequada e acompanhamento multidisciplinar, a maioria das crianças pode ter boa qualidade de vida, embora possam ser necessárias múltiplas cirurgias e terapias ao longo do crescimento.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Fissura labial é uma condição médica na qual o lábio superior apresenta uma abertura a partir do perímetro da boca, que pode se estender até o nariz. A abertura pode ser em um lado, em ambos os lados ou no meio. Fissura palatina é uma condição associada na qual o palato apresenta uma abertura para o nariz. O termo fissura orofacial refere-se a qualquer uma das condições ou a ambas ocorrendo juntas. Essas condições podem resultar em problemas de alimentação, problemas de fala, problemas auditivos e infecções de ouvido frequentes. A condição pode estar associada a outros transtornos.
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Visão geral
A fenda labiomaxilar mediana é uma condição congênita rara, caracterizada por uma abertura vertical na linha média do lábio superior e do osso pré-maxilar. Essa alteração ocorre durante o desenvolvimento embrionário e pode variar desde uma pequena chanfradura no lábio até uma fenda completa que envolve também o septo nasal e o sistema nervoso central. A condição é conhecida internacionalmente como 'median cleft of the upper lip and maxilla' e está registrada na base de dados de doenças raras MONDO sob o código MONDO:0015413.[1][2]
Sinais e sintomas
O espectro fenotípico é altamente variável. As manifestações podem incluir desde uma simples chanfradura no lábio superior até uma fenda completa na linha média. Podem estar associados: hipotelorismo ou hipertelorismo (distância anormal entre os olhos), telecanto (aumento da distância entre os cantos internos dos olhos), monoftalmia (um único olho), nariz achatado ou fendido, columela larga (a parte entre as narinas), fenda alveolar mediana e malformações cranianas.[1]
Causas genéticas
Até o momento, não há genes específicos identificados como causa direta da fenda labiomaxilar mediana. As informações disponíveis nas bases de dados genéticas (GenCC) não apontam um gene ou padrão de herança definido para esta condição. Estudos genéticos mais amplos, como o sequenciamento completo do exoma, podem ser utilizados no contexto diagnóstico para investigar possíveis alterações genéticas associadas.[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica e pode ser complementado por exames genéticos e laboratoriais. No âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), estão disponíveis os seguintes procedimentos: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); dosagem de alfa-fetoproteína; e atendimento em reabilitação para doenças raras. Esses exames auxiliam na confirmação diagnóstica e no planejamento do cuidado.[1]
Tratamento e manejo
O manejo da fenda labiomaxilar mediana é multidisciplinar e deve ser individualizado, envolvendo cirurgia plástica, odontologia, fonoaudiologia e acompanhamento neurológico, quando necessário. Não há medicamentos específicos aprovados para a condição. O tratamento cirúrgico visa corrigir a fenda labial e maxilar, melhorando a função e a estética. O atendimento em reabilitação para doenças raras está disponível no SUS como parte do suporte ao paciente.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico depende da gravidade da fenda e da presença de malformações associadas, especialmente as cranianas e do sistema nervoso central. Com intervenção cirúrgica adequada e acompanhamento multidisciplinar, a maioria das crianças pode ter boa qualidade de vida, embora possam ser necessárias múltiplas cirurgias e terapias ao longo do crescimento.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Fenda labiomaxilar mediana
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Helical distraction is superior to linear distraction in maxillary distraction osteogenesis: an in silico study.
This in silico kinematic study was performed to evaluate the best attainable outcomes of maxillary distraction osteogenesis given the constraints of linear and helical motion. The study sample included the retrospective records of 30 patients with maxillary retrusion who had been treated with distraction or had been recommended this treatment. The primary outcomes were the errors of linear and helical distraction. The study measured two types of error: misalignment of key upper jaw landmarks and misalignment of the occlusion. Concerning the misalignment of key landmarks, the median misalignments resulting from helical distraction were minimal; the interquartile ranges were also minimal. The median misalignments and interquartile ranges that resulted from linear distraction were significantly larger. Regarding the occlusal misalignments, helical distraction produced minor occlusal misalignments, while linear distraction produced significantly larger errors. The results of this study confirmed that helical motion is the ideal motion for LeFort I distraction.
Skeletal Stability and Airway Changes After Maxillary Advancement Using a Rigid External Distraction System in Non-Growing Cleft Patients.
Distraction osteogenesis (DO) is a highly effective technique for correction of severe maxillary hypoplasia, especially in patients with orofacial clefts and craniofacial syndromes. The purpose of this retrospective, longitudinal study was to assess long-term airway alterations after maxillary advancement using a rigid external distraction system (RED) in non growing cleft patients. Fifteen cleft patients (8 males and 7 females) aged from 14 to 25 years were included in this study. All of them were treated with a rigid external distraction system for maxillary advancement after a high Le Fort I osteotomy. To analyse airway changes lateral cephalograms were obteined before distraction (T0), immediately after distraction (T1) and 1 to 3 years and 3 months after distraction (T2). All the measurements were describled by means of median, minimum and maximum. In order to evaluate differences between each time interval, a Wilcoxon test associated to a Delta Cliff test was used to evaluate the effect size (level of significance adopted was 5%). A significant maxillary advancement and increased upper airway antero-posterior dimensions were observed after the distraction osteogeness process, as demonstrated by the difference between T1 and T0. No significant relapse at T2 was found. Lower airway and the airway at tip of uvula region did not display significant alterations. A significant maxillary advancement and increased antero-posterior upper airway dimension was measured immediately after maxillary distraction with rigid external distraction in non growing cleft patients. The findings were stable three years after distraction.
Publicações recentes
Helical distraction is superior to linear distraction in maxillary distraction osteogenesis: an in silico study.
Skeletal Stability and Airway Changes After Maxillary Advancement Using a Rigid External Distraction System in Non-Growing Cleft Patients.
Maxillary anterior segmental distraction osteogenesis with 2 different types of distractors.
Transantral distraction devices in correction of severe maxillary deformity in cleft patients.
Orthodontic space closure versus prosthetic replacement of missing upper lateral incisors in patients with bilateral cleft lip and palate.
📚 EuropePMCmostrando 2
Helical distraction is superior to linear distraction in maxillary distraction osteogenesis: an in silico study.
International journal of oral and maxillofacial surgerySkeletal Stability and Airway Changes After Maxillary Advancement Using a Rigid External Distraction System in Non-Growing Cleft Patients.
The Journal of craniofacial surgeryAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Fenda labiomaxilar mediana.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Fenda labiomaxilar mediana
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Ainda não achamos doenças com sintomas parecidos o suficiente.
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Helical distraction is superior to linear distraction in maxillary distraction osteogenesis: an in silico study.
- Skeletal Stability and Airway Changes After Maxillary Advancement Using a Rigid External Distraction System in Non-Growing Cleft Patients.
- Maxillary anterior segmental distraction osteogenesis with 2 different types of distractors.
- Transantral distraction devices in correction of severe maxillary deformity in cleft patients.
- Orthodontic space closure versus prosthetic replacement of missing upper lateral incisors in patients with bilateral cleft lip and palate.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:141239(Orphanet)
- MONDO:0015413(MONDO)
- GARD:19966(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55785460(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Fenda labiomaxilar mediana
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata