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Uveíte paraneoplásica
ORPHA:279928CID-10 · H57.8CID-11 · 9B65.0DOENÇA RARA
Início adulta

Doença oftalmológica rara caracterizada por uma uveíte não infecciosa com potencial para envolver todas as partes do trato uveal decorrente de uma ocorrência paraneoplásica autoimune. Os sinais e sintomas geralmente precedem o diagnóstico do tumor e podem incluir lesões oculares variadas, sensibilidade à luz, visão turva, moscas volantes e diminuição da visão. A forma mais clássica é a uveíte envolvida associada às anticorpos anti-CV2 no câncer de disseminação de pequenas células ou outras neoplasias. Outras manifestações oculares e/ou extraoculares habitualmente também estão presentes.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · revisão 04/06/2026
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Visão geral

A uveíte paraneoplásica é uma doença rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. Trata-se de uma inflamação intraocular (uveíte) que ocorre como manifestação indireta de um câncer em outra parte do corpo, ou seja, não é causada pela presença direta de células tumorais no olho, mas sim por uma reação imunológica desencadeada pelo tumor. A doença geralmente se manifesta na idade adulta.[1]

Sinais e sintomas

Os sintomas da uveíte paraneoplásica são variáveis e podem incluir vermelhidão ocular, dor, sensibilidade à luz (fotofobia), visão embaçada ou turva, e moscas volantes (pontos ou manchas que flutuam no campo visual). Como a inflamação pode afetar diferentes partes do olho (íris, corpo ciliar, coroide ou retina), os sinais específicos dependem do tipo de uveíte (anterior, intermediária, posterior ou pan-uveíte). É importante ressaltar que esses sintomas são inespecíficos e podem estar presentes em outras doenças oculares.[1]

Causas genéticas

Até o momento, não foram identificados genes específicos associados à uveíte paraneoplásica. A condição não é considerada uma doença genética hereditária, mas sim uma manifestação paraneoplásica, ou seja, uma consequência indireta de um câncer subjacente. Não há padrão de herança descrito para esta condição.[1][3]

Diagnóstico

O diagnóstico da uveíte paraneoplásica é essencialmente clínico e baseia-se na identificação de uma uveíte em um paciente com câncer conhecido ou suspeito. Exames oftalmológicos completos, incluindo biomicroscopia, fundoscopia e angiografia fluoresceínica, são fundamentais para caracterizar a inflamação. A investigação oncológica (exames de imagem, biópsias, marcadores tumorais) é crucial para identificar o tumor primário. Testes genéticos podem ser realizados em alguns casos, mas não são específicos para esta condição.[1][3]

Tratamento e manejo

O tratamento da uveíte paraneoplásica é direcionado primariamente ao câncer subjacente. O controle da doença neoplásica (com cirurgia, quimioterapia, radioterapia ou imunoterapia, conforme o caso) geralmente leva à melhora da inflamação ocular. Para o manejo dos sintomas oculares, podem ser utilizados corticosteroides tópicos ou sistêmicos, sob supervisão médica. Não há medicamentos específicos aprovados exclusivamente para esta condição. O acompanhamento deve ser multidisciplinar, envolvendo oftalmologista e oncologista.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico da uveíte paraneoplásica está diretamente relacionado ao prognóstico do câncer associado. O controle bem-sucedido do tumor geralmente resulta em melhora ou resolução da inflamação ocular. No entanto, complicações como catarata, glaucoma ou edema macular podem ocorrer e impactar a qualidade de vida. O acompanhamento regular com oftalmologista é essencial para monitorar e tratar possíveis complicações.[1]

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Doença oftalmológica rara caracterizada por uma uveíte não infecciosa com potencial para envolver todas as partes do trato uveal decorrente de uma ocorrência paraneoplásica autoimune. Os sinais e sintomas geralmente precedem o diagnóstico do tumor e podem incluir lesões oculares variadas, sensibilidade à luz, visão turva, moscas volantes e diminuição da visão. A forma mais clássica é a uveíte envolvida associada às anticorpos anti-CV2 no câncer de disseminação de pequenas células ou outras neoplasias. Outras manifestações oculares e/ou extraoculares habitualmente também estão presentes.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2025 Sep 26

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
10
pacientes catalogados
Início
Adult
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: H57.8
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Sinais e sintomas

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Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · revisão 04/06/2026
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Visão geral

A uveíte paraneoplásica é uma doença rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. Trata-se de uma inflamação intraocular (uveíte) que ocorre como manifestação indireta de um câncer em outra parte do corpo, ou seja, não é causada pela presença direta de células tumorais no olho, mas sim por uma reação imunológica desencadeada pelo tumor. A doença geralmente se manifesta na idade adulta.[1]

Sinais e sintomas

Os sintomas da uveíte paraneoplásica são variáveis e podem incluir vermelhidão ocular, dor, sensibilidade à luz (fotofobia), visão embaçada ou turva, e moscas volantes (pontos ou manchas que flutuam no campo visual). Como a inflamação pode afetar diferentes partes do olho (íris, corpo ciliar, coroide ou retina), os sinais específicos dependem do tipo de uveíte (anterior, intermediária, posterior ou pan-uveíte). É importante ressaltar que esses sintomas são inespecíficos e podem estar presentes em outras doenças oculares.[1]

Causas genéticas

Até o momento, não foram identificados genes específicos associados à uveíte paraneoplásica. A condição não é considerada uma doença genética hereditária, mas sim uma manifestação paraneoplásica, ou seja, uma consequência indireta de um câncer subjacente. Não há padrão de herança descrito para esta condição.[1][3]

Diagnóstico

O diagnóstico da uveíte paraneoplásica é essencialmente clínico e baseia-se na identificação de uma uveíte em um paciente com câncer conhecido ou suspeito. Exames oftalmológicos completos, incluindo biomicroscopia, fundoscopia e angiografia fluoresceínica, são fundamentais para caracterizar a inflamação. A investigação oncológica (exames de imagem, biópsias, marcadores tumorais) é crucial para identificar o tumor primário. Testes genéticos podem ser realizados em alguns casos, mas não são específicos para esta condição.[1][3]

Tratamento e manejo

O tratamento da uveíte paraneoplásica é direcionado primariamente ao câncer subjacente. O controle da doença neoplásica (com cirurgia, quimioterapia, radioterapia ou imunoterapia, conforme o caso) geralmente leva à melhora da inflamação ocular. Para o manejo dos sintomas oculares, podem ser utilizados corticosteroides tópicos ou sistêmicos, sob supervisão médica. Não há medicamentos específicos aprovados exclusivamente para esta condição. O acompanhamento deve ser multidisciplinar, envolvendo oftalmologista e oncologista.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico da uveíte paraneoplásica está diretamente relacionado ao prognóstico do câncer associado. O controle bem-sucedido do tumor geralmente resulta em melhora ou resolução da inflamação ocular. No entanto, complicações como catarata, glaucoma ou edema macular podem ocorrer e impactar a qualidade de vida. O acompanhamento regular com oftalmologista é essencial para monitorar e tratar possíveis complicações.[1]

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

Linha do tempo da pesquisa

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Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20251 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026🧪 1995Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico2
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 2 ensaios
Carregando informações de tratamento...

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Paraneoplastic ocular syndromes: a systematic review of epidemiology, diagnosis and outcomes (2010-2023).

Journal of ophthalmic inflammation and infection2025 Sep 26

Paraneoplastic ocular syndromes are rare, immune-mediated disorders triggered by malignancies. They may precede cancer diagnosis or signal its recurrence, highlighting their potential value as early warning signs. Their recognition is critical for timely diagnosis and appropriate management. We performed a systematic review of case reports and case series published between 2010 and 2023 in PubMed database, focusing on six major syndromes: cancer-associated retinopathy (CAR), melanoma-associated retinopathy (MAR), bilateral diffuse uveal melanocytic proliferation (BDUMP), acute exudative polymorphous paraneoplastic vitelliform maculopathy (AEPPVM), paraneoplastic uveitis (PU), and paraneoplastic optic neuropathy (PON). We extracted demographic, clinical, immunologic, oncologic, therapeutic, and outcome-related data. A total of 132 articles comprising 147 patients were included: 53 with CAR, 22 with MAR, 26 with BDUMP, 16 with AEPPVM, 11 with PU, and 19 with PON. Visual impairment was bilateral in over 90% of cases. The most frequently associated malignancies were lung cancers (notably small-cell lung carcinoma), gynecological cancers, and melanoma. Onconeural autoantibodies were tested in serum-most commonly revealing anti-recoverin and anti-alpha-enolase in CAR, and anti-CRMP5 in PON-but were never assessed in cerebrospinal fluid (CSF), despite its potential diagnostic value. Therapeutic approach was highly heterogeneous and largely empirical, with systemic corticosteroids being the most commonly used treatment. Visual prognosis varied but was especially poor in CAR, for which 49.1% of patients experienced worsening vision. Notably, in CAR, an early oncologic diagnosis (within 6 months after symptom onset) was significantly associated with a favorable visual outcome (p = 0.03). We identified a clinical profile of patients in whom paraneoplastic ocular syndromes should be suspected. These rare inflammatory disorders may serve as early indicators of malignancy. Further studies are needed to improve diagnostic pathways, optimize immunologic workup (including CSF testing), and guide therapeutic strategies.

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Paraneoplastic ocular syndromes: a systematic review of epidemiology, diagnosis and outcomes (2010-2023).
    Journal of ophthalmic inflammation and infection· 2025· PMID 41003888mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:279928(Orphanet)
  2. MONDO:0017212(MONDO)
  3. GARD:21069(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55786914(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Uveíte paraneoplásica
Compêndio · Raras BR

Uveíte paraneoplásica

ORPHA:279928 · MONDO:0017212
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
10 casos conhecidos
CID-10
H57.8 · Outros transtornos especificados do olho e anexos
CID-11
Início
Adult
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C5680786
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

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0membros
0novidades

📋 Origem dos dados

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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata