A Síndrome de neuropatia periférica-miopatia-rouquidão-perda auditiva é uma doença genética rara que afeta os nervos periféricos, os músculos, a voz e a audição. Estima-se que sua prevalência seja inferior a 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas. Os primeiros sinais geralmente aparecem na infância.[1][4]

Os principais sintomas incluem voz rouca (rouquidão), fraqueza muscular que começa nas pernas e progride para os braços, perda auditiva neurossensorial bilateral (afetando ambos os ouvidos), deformidades nos pés (como pé cavo ou dedos em garra), reflexos diminuídos ou ausentes (arreflexia ou hiporreflexia), tremores, dificuldade para engolir (disfagia), convulsões e artrite. Exames de sangue podem mostrar um leve aumento da creatina quinase, uma enzima muscular. A eletroneuromiografia (EMG) revela alterações miopáticas e a velocidade de condução nervosa está reduzida. Em alguns casos, há paralisia das cordas vocais e perda de massa muscular (amiotrofia) nas extremidades.[1][4]

A síndrome é causada por alterações (mutações) no gene MYH14, que fornece instruções para a produção da proteína miosina-14. Essa proteína é essencial para a estrutura e função das células musculares e nervosas. A herança é autossômica dominante, o que significa que uma cópia alterada do gene já é suficiente para causar a doença. Na maioria dos casos, a pessoa herda a mutação de um dos pais, mas também pode ocorrer uma mutação nova (de novo).[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas e confirmado por teste genético. O sequenciamento completo do exoma (WES) é o método mais utilizado para identificar mutações no gene MYH14. Atualmente, há 10 testes genéticos disponíveis e 351 variantes descritas no ClinVar. O código CID-10 associado é G60.0 (neuropatia hereditária e idiopática).[1][2][5]

Não há cura para a síndrome, e o tratamento é focado no alívio dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. O manejo pode incluir fisioterapia para fraqueza muscular, órteses para deformidades nos pés, aparelhos auditivos ou implante coclear para perda auditiva, fonoterapia para rouquidão e disfagia, e medicamentos para convulsões e artrite. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima, incluindo atendimento em reabilitação para doenças raras e o sequenciamento completo do exoma (WES).[1][2]

A literatura científica menciona dois fármacos em estudos de reaproveitamento (repurposing) para esta síndrome: duloxetina e levocarnitina-propionato. Essas são associações mineradas de publicações científicas e não representam uma recomendação de tratamento. Consulte sempre seu médico antes de considerar qualquer medicação.[1][2]

O prognóstico varia conforme a gravidade dos sintomas. A fraqueza muscular e a perda auditiva tendem a progredir lentamente, mas com acompanhamento multidisciplinar (neurologista, otorrinolaringologista, fonoaudiólogo, fisioterapeuta) é possível manter uma boa qualidade de vida. O suporte familiar e o acesso a serviços de reabilitação são fundamentais.[1][4]

A Síndrome de neuropatia periférica-miopatia-rouquidão-perda auditiva é uma doença genética rara que afeta os nervos periféricos, os músculos, a voz e a audição. Estima-se que sua prevalência seja inferior a 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas. Os primeiros sinais geralmente aparecem na infância.[1][4]

Os principais sintomas incluem voz rouca (rouquidão), fraqueza muscular que começa nas pernas e progride para os braços, perda auditiva neurossensorial bilateral (afetando ambos os ouvidos), deformidades nos pés (como pé cavo ou dedos em garra), reflexos diminuídos ou ausentes (arreflexia ou hiporreflexia), tremores, dificuldade para engolir (disfagia), convulsões e artrite. Exames de sangue podem mostrar um leve aumento da creatina quinase, uma enzima muscular. A eletroneuromiografia (EMG) revela alterações miopáticas e a velocidade de condução nervosa está reduzida. Em alguns casos, há paralisia das cordas vocais e perda de massa muscular (amiotrofia) nas extremidades.[1][4]

A síndrome é causada por alterações (mutações) no gene MYH14, que fornece instruções para a produção da proteína miosina-14. Essa proteína é essencial para a estrutura e função das células musculares e nervosas. A herança é autossômica dominante, o que significa que uma cópia alterada do gene já é suficiente para causar a doença. Na maioria dos casos, a pessoa herda a mutação de um dos pais, mas também pode ocorrer uma mutação nova (de novo).[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas e confirmado por teste genético. O sequenciamento completo do exoma (WES) é o método mais utilizado para identificar mutações no gene MYH14. Atualmente, há 10 testes genéticos disponíveis e 351 variantes descritas no ClinVar. O código CID-10 associado é G60.0 (neuropatia hereditária e idiopática).[1][2][5]

Não há cura para a síndrome, e o tratamento é focado no alívio dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. O manejo pode incluir fisioterapia para fraqueza muscular, órteses para deformidades nos pés, aparelhos auditivos ou implante coclear para perda auditiva, fonoterapia para rouquidão e disfagia, e medicamentos para convulsões e artrite. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima, incluindo atendimento em reabilitação para doenças raras e o sequenciamento completo do exoma (WES).[1][2]

A literatura científica menciona dois fármacos em estudos de reaproveitamento (repurposing) para esta síndrome: duloxetina e levocarnitina-propionato. Essas são associações mineradas de publicações científicas e não representam uma recomendação de tratamento. Consulte sempre seu médico antes de considerar qualquer medicação.[1][2]

O prognóstico varia conforme a gravidade dos sintomas. A fraqueza muscular e a perda auditiva tendem a progredir lentamente, mas com acompanhamento multidisciplinar (neurologista, otorrinolaringologista, fonoaudiólogo, fisioterapeuta) é possível manter uma boa qualidade de vida. O suporte familiar e o acesso a serviços de reabilitação são fundamentais.[1][4]