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Blefarocalásia isolada
ORPHA:519390CID-10 · H02.3CID-11 · 9A06.8DOENÇA RARA

A síndrome de Ascher é uma entidade clínica rara caracterizada por blefarocálase, aparência de lábio superior duplo e bócio atóxico. O bócio atóxico é um achado raro, ocorrendo em apenas 10-50% dos casos. Ele pode surgir vários anos após o início da blefarocálase, portanto, não é considerado necessário para o diagnóstico da síndrome de Ascher. A condição foi identificada inicialmente por Ascher, um oftalmologista de Praga, em 1920. A causa desta síndrome ainda é desconhecida, embora trauma e disfunção hormonal tenham sido sugeridos como possíveis causas.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · revisão 15/06/2026
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Visão geral

A blefarocalásia isolada é uma condição rara que afeta as pálpebras. Ela se caracteriza por episódios repetidos de inchaço (edema) indolor nas pálpebras superiores, que leva, com o tempo, ao afinamento e à flacidez da pele da região. A pele pode ficar enrugada e com aparência de excesso de tecido, podendo prejudicar a abertura dos olhos em casos mais avançados.[1]

Sinais e sintomas

O principal sinal da blefarocalásia isolada são os episódios recorrentes de inchaço nas pálpebras superiores, que geralmente não causam dor. Com o passar do tempo e a repetição desses episódios, a pele das pálpebras se torna fina, frouxa e pode formar dobras ou excesso de pele (dermatochalásia). Em alguns casos, esse excesso de pele pode cair sobre os cílios e dificultar a visão.[1]

Causas genéticas

A causa genética da blefarocalásia isolada ainda não é completamente compreendida. Até o momento, não há um gene específico identificado como responsável pela condição. Acredita-se que possa haver uma predisposição genética, mas os mecanismos exatos continuam em estudo.[1][3]

Diagnóstico

O diagnóstico da blefarocalásia isolada é essencialmente clínico, baseado na história dos episódios repetidos de inchaço nas pálpebras e no exame físico que mostra o afinamento e a flacidez da pele. Não existem testes genéticos específicos disponíveis na rotina para confirmar o diagnóstico, e o exame genético (quando realizado) geralmente não encontra alterações conhecidas.[1][3]

Tratamento e manejo

O tratamento da blefarocalásia isolada é focado no manejo dos sintomas e na correção das alterações estéticas e funcionais das pálpebras. Não há medicamentos específicos aprovados para a condição. Em casos onde o excesso de pele prejudica a visão, a cirurgia de blefaroplastia (remoção do excesso de pele) pode ser considerada para melhorar o campo visual. O acompanhamento com um oftalmologista é importante para avaliar a função das pálpebras e indicar o melhor momento para intervenções.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

A blefarocalásia isolada é uma condição crônica, mas não progressiva de forma agressiva. Os episódios de inchaço tendem a se tornar menos frequentes com a idade. O principal impacto na qualidade de vida está relacionado à aparência estética e, em casos mais graves, à dificuldade visual causada pelo excesso de pele. A cirurgia, quando indicada, pode melhorar significativamente tanto a função quanto a estética.[1]

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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A síndrome de Ascher é uma entidade clínica rara caracterizada por blefarocálase, aparência de lábio superior duplo e bócio atóxico. O bócio atóxico é um achado raro, ocorrendo em apenas 10-50% dos casos. Ele pode surgir vários anos após o início da blefarocálase, portanto, não é considerado necessário para o diagnóstico da síndrome de Ascher. A condição foi identificada inicialmente por Ascher, um oftalmologista de Praga, em 1920. A causa desta síndrome ainda é desconhecida, embora trauma e disfunção hormonal tenham sido sugeridos como possíveis causas.

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CID-10: H02.3
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Sinais e sintomas

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Visão geral

A blefarocalásia isolada é uma condição rara que afeta as pálpebras. Ela se caracteriza por episódios repetidos de inchaço (edema) indolor nas pálpebras superiores, que leva, com o tempo, ao afinamento e à flacidez da pele da região. A pele pode ficar enrugada e com aparência de excesso de tecido, podendo prejudicar a abertura dos olhos em casos mais avançados.[1]

Sinais e sintomas

O principal sinal da blefarocalásia isolada são os episódios recorrentes de inchaço nas pálpebras superiores, que geralmente não causam dor. Com o passar do tempo e a repetição desses episódios, a pele das pálpebras se torna fina, frouxa e pode formar dobras ou excesso de pele (dermatochalásia). Em alguns casos, esse excesso de pele pode cair sobre os cílios e dificultar a visão.[1]

Causas genéticas

A causa genética da blefarocalásia isolada ainda não é completamente compreendida. Até o momento, não há um gene específico identificado como responsável pela condição. Acredita-se que possa haver uma predisposição genética, mas os mecanismos exatos continuam em estudo.[1][3]

Diagnóstico

O diagnóstico da blefarocalásia isolada é essencialmente clínico, baseado na história dos episódios repetidos de inchaço nas pálpebras e no exame físico que mostra o afinamento e a flacidez da pele. Não existem testes genéticos específicos disponíveis na rotina para confirmar o diagnóstico, e o exame genético (quando realizado) geralmente não encontra alterações conhecidas.[1][3]

Tratamento e manejo

O tratamento da blefarocalásia isolada é focado no manejo dos sintomas e na correção das alterações estéticas e funcionais das pálpebras. Não há medicamentos específicos aprovados para a condição. Em casos onde o excesso de pele prejudica a visão, a cirurgia de blefaroplastia (remoção do excesso de pele) pode ser considerada para melhorar o campo visual. O acompanhamento com um oftalmologista é importante para avaliar a função das pálpebras e indicar o melhor momento para intervenções.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

A blefarocalásia isolada é uma condição crônica, mas não progressiva de forma agressiva. Os episódios de inchaço tendem a se tornar menos frequentes com a idade. O principal impacto na qualidade de vida está relacionado à aparência estética e, em casos mais graves, à dificuldade visual causada pelo excesso de pele. A cirurgia, quando indicada, pode melhorar significativamente tanto a função quanto a estética.[1]

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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0 papers (10 anos)
#1

Ascher syndrome unmasked: a rare cause of acquired blepharochalasis in a young female.

Orbit (Amsterdam, Netherlands)2026 Apr

Ascher syndrome is a rare, benign disorder typically identified by the triad of blepharochalasis, double upper lip, and occasionally non-toxic thyroid enlargement. Due to the variable presence and often isolated manifestation of its components, the diagnosis may be delayed or overlooked. In this report, we describe the case of a 31-year-old woman with a prominent double upper lip and bilateral upper eyelid laxity, the latter developing over years as a result of recurrent painless eyelid edema beginning in childhood. Clinical evaluation confirmed characteristic blepharochalasis and mucosal redundancy of the upper lip, with normal thyroid function and ultrasonographic findings limited to small asymptomatic nodules. Histopathologic examination of the excised eyelid tissue demonstrated hyalinized, acellular fibrous nodulation without neoplastic features, consistent with chronic post-edematous changes. The patient underwent successful upper eyelid blepharoplasty, achieving a favorable cosmetic result. This case emphasizes the importance of recognizing the constellation of findings suggestive of Ascher syndrome, even in the absence of overt thyroid involvement. Awareness of this rare condition allows for timely diagnosis and appropriate surgical planning, which are crucial for optimizing both functional and aesthetic outcomes.

#2

Surgical Correction of Congenital Double Lip.

Annals of maxillofacial surgery2020

Double lip is an unusual clinical finding, considered to be a developmental anomaly, and usually involving the upper lip more frequently than the lower lip. It may be seen in isolation or in association with Ascher's syndrome. It is caused by excessive areolar tissue and noninflammatory labial mucosa gland hyperplasia of pars villosa. During smiling, the lip is retracted, and the mucosa is positioned over the maxillary teeth, resulting in "cupid's bow" appearance. The incidence of this anomaly is not known. It has been reported in cleft patients, following lip trauma, and as a consequence of lip-biting habits. It might pose esthetic or functional problems and may be a reason for psychological stress to the affected individual because of over shown hyperplastic lip tissue. Surgical treatment is indicated for the correction of this disfigurement. Various surgical techniques have been suggested to address the double upper lip anomaly. All of these involve the excision of excessive mucosa and the underlying tissue. This case series puts forward the surgical management of this rare anomaly in a relatively simple manner. Double lip is a subject of interest to the dental clinicians because they usually are the first professionals to detect, identify, and treat this uncommon condition.

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Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Ascher syndrome unmasked: a rare cause of acquired blepharochalasis in a young female.
    Orbit (Amsterdam, Netherlands)· 2026· PMID 41431217mais citado
  2. Surgical Correction of Congenital Double Lip.
    Annals of maxillofacial surgery· 2020· PMID 32855941mais citado
  3. Simplified nutritional and inflammatory indicators for long-term survival from all-cause mortality in maintenance hemodialysis.
    Clin Nephrol· 2026· PMID 41994879recente
  4. Self-Disproportionation-Induced H-Adsorption/Desorption Zones in Amorphous Nickel Boride Cocatalyst for Efficient Photocatalytic Hydrogen Evolution.
    J Am Chem Soc· 2026· PMID 41994858recente
  5. Isolated Paramedian Lower Lip Cleft: A Case of a Rare Form of a 28-29 Tessier Cleft.
    Cureus· 2026· PMID 41994837recente
  6. Integrating Space Sexology Into Long-Duration Mission Architecture: A Five-Pillar Operational Framework.
    Cureus· 2026· PMID 41994831recente
  7. Diffuse Gastrointestinal Polyposis Revealing Mantle Cell Lymphoma: A Case Highlighting a Diagnostic Pitfall.
    Cureus· 2026· PMID 41994825recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:519390(Orphanet)
  2. MONDO:0033809(MONDO)
  3. GARD:22124(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Blefarocalásia isolada
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Blefarocalásia isolada

ORPHA:519390 · MONDO:0033809
CID-10
H02.3 · Blefarocalásia
CID-11
MedGen
UMLS
C5681341
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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO