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Distrofia corneana, subepitelial mucinosa
ORPHA:98959CID-10 · H18.5CID-11 · 9A70.YOMIM 612867DOENÇA RARA
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Doença hereditária autossômica dominante caracterizada por depósitos mucinosos subepiteliais na córnea, causando opacidades e possível redução da acuidade visual.

Publicações científicas
3 artigos
Último publicado: 2026 Jan

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
1
pacientes catalogados
Início
Childhood
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: H18.5
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Anos de pesquisa3desde 2023
Total histórico3PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20191 papers
Linha do tempo
2023Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
2 papers (10 anos)
#1

[Epithelial Dystrophies of the Cornea].

Klinische Monatsblatter fur Augenheilkunde2019 Feb 18

In 2015, the first revision of the international classification of corneal dystrophies (IC3D) has been published. According to this latest version of the IC3D the dystrophies of the cornea are divided into · epithelial and subepithelial dystrophies,. · epithelial-stromal TGFBI dystrophies,. · stromal dystrophies, and. · Descemet-membrane and endothelial dystrophies.. This article summarizes the epithelial and subepithelial dystrophies of the cornea, which, according to IC3D are the following: · epithelial basement membrane dystrophy (EBMD),. · epithelial recurrent erosion dystrophy (ERED),. · subepithelial mucinous corneal dystrophy (SMCD),. · Meesmann corneal dystrophy (MECD),. · Lisch epithelial corneal dystrophy (LECD),. · gelatinous drop-like corneal dystrophy (GDLD).. The main problem concerning almost all dystrophies of the corneal epithelium are epithelial defects (erosion) associated with pain, epiphora and red eyes. In addition, all dystrophies of the epithelium tend to relapse.While therapy is usually initiated with topical therapeutics, in the course of the disease invasive procedures like phototherapeutic keratectomy (PTK) (possibly with the administration of mitomycin C) or in severe cases even keratoplasty (preferably as deep anterior lamellar keratoplasty; DALK) have to be used. Due to the origin of the disease in the epithelial stem cells at the limbus, the replacement of these cells can also be discussed. Dieser Beitrag stellt die epithelialen und subepithelialen Hornhautdystrophien gemäß IC3D-Klassifikation und deren Abgrenzung gegenüber den Degenerationen dar. Neben der Einteilung wird auf die Diagnostik und Therapie der Hornhautdystrophien eingegangen; anschließend werden die einzelnen Krankheitsbilder besprochen.

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Referências e fontes

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Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. [Epithelial Dystrophies of the Cornea].
    Klinische Monatsblatter fur Augenheilkunde· 2019· PMID 30776844mais citado
  2. Corneal Dystrophy.
    · 2026· PMID 32491788recente
  3. Subepithelial mucinous corneal dystrophy. Clinical and pathological correlations.
    Arch Ophthalmol· 1993· PMID 8352693recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:98959(Orphanet)
  2. MONDO:0013026(MONDO)
  3. GARD:16878(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q4445097(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Distrofia corneana, subepitelial mucinosa
Compêndio · Raras BR

Distrofia corneana, subepitelial mucinosa

ORPHA:98959 · MONDO:0013026
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
1 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
H18.5 · Distrofias hereditárias da córnea
CID-11
OMIM
612867
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C2748503
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

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