Esta é uma lista de doenças que começam com a letra "P".
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Síndrome torção társica (Tarsal kink syndrome) é uma malformação congênita rara que afeta o tarso (estrutura que dá sustentação à pálpebra superior). Nessa condição, a pálpebra superior apresenta uma dobra anormal, o que pode levar ao entrópio (virada da pálpebra para dentro) e, consequentemente, ao atrito dos cílios contra a córnea. Se não corrigida cirurgicamente, essa alteração pode causar ulceração da córnea e comprometimento da visão.[1]
Sinais e sintomas
Os principais sinais incluem blefaroespasmo (contração involuntária das pálpebras) e ausência do sulco palpebral superior (dobra natural da pálpebra). A borda da pálpebra superior pode ficar voltada para dentro, fazendo com que os cílios arranhem a superfície do olho. Esse atrito constante pode provocar dor, lacrimejamento excessivo e, em casos mais graves, úlcera de córnea.[1]
Causas genéticas
Até o momento, não há um gene específico identificado como causa da Síndrome torção társica. A condição é classificada como uma malformação congênita isolada, sem padrão de herança definido. Estudos genéticos mais amplos, como o sequenciamento completo do exoma, podem ser utilizados na investigação diagnóstica para descartar outras síndromes genéticas que cursam com alterações palpebrais semelhantes.[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado na observação da dobra anormal da pálpebra superior e na presença de entrópio. Exames complementares podem ser solicitados para excluir outras condições, como: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); e dosagem de alfa-fetoproteína. O atendimento em reabilitação para doenças raras também está previsto no âmbito do SUS.[1]
Tratamento e manejo
O tratamento é cirúrgico e tem como objetivo corrigir a dobra anormal do tarso, reposicionar a pálpebra e evitar o atrito dos cílios contra a córnea. A correção precoce é fundamental para prevenir ulceração da córnea e danos visuais permanentes. Não há medicamentos específicos aprovados para a síndrome; o manejo é focado na cirurgia e no acompanhamento oftalmológico regular.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
Com o diagnóstico precoce e a correção cirúrgica adequada, o prognóstico é geralmente bom, com resolução do entrópio e prevenção de complicações corneanas. Sem tratamento, a ulceração da córnea pode levar à perda permanente da visão. O acompanhamento multidisciplinar, incluindo oftalmologista e geneticista, é recomendado para monitorar possíveis recidivas ou associações com outras condições.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Visão geral
A Síndrome torção társica (Tarsal kink syndrome) é uma malformação congênita rara que afeta o tarso (estrutura que dá sustentação à pálpebra superior). Nessa condição, a pálpebra superior apresenta uma dobra anormal, o que pode levar ao entrópio (virada da pálpebra para dentro) e, consequentemente, ao atrito dos cílios contra a córnea. Se não corrigida cirurgicamente, essa alteração pode causar ulceração da córnea e comprometimento da visão.[1]
Sinais e sintomas
Os principais sinais incluem blefaroespasmo (contração involuntária das pálpebras) e ausência do sulco palpebral superior (dobra natural da pálpebra). A borda da pálpebra superior pode ficar voltada para dentro, fazendo com que os cílios arranhem a superfície do olho. Esse atrito constante pode provocar dor, lacrimejamento excessivo e, em casos mais graves, úlcera de córnea.[1]
Causas genéticas
Até o momento, não há um gene específico identificado como causa da Síndrome torção társica. A condição é classificada como uma malformação congênita isolada, sem padrão de herança definido. Estudos genéticos mais amplos, como o sequenciamento completo do exoma, podem ser utilizados na investigação diagnóstica para descartar outras síndromes genéticas que cursam com alterações palpebrais semelhantes.[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado na observação da dobra anormal da pálpebra superior e na presença de entrópio. Exames complementares podem ser solicitados para excluir outras condições, como: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); e dosagem de alfa-fetoproteína. O atendimento em reabilitação para doenças raras também está previsto no âmbito do SUS.[1]
Tratamento e manejo
O tratamento é cirúrgico e tem como objetivo corrigir a dobra anormal do tarso, reposicionar a pálpebra e evitar o atrito dos cílios contra a córnea. A correção precoce é fundamental para prevenir ulceração da córnea e danos visuais permanentes. Não há medicamentos específicos aprovados para a síndrome; o manejo é focado na cirurgia e no acompanhamento oftalmológico regular.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
Com o diagnóstico precoce e a correção cirúrgica adequada, o prognóstico é geralmente bom, com resolução do entrópio e prevenção de complicações corneanas. Sem tratamento, a ulceração da córnea pode levar à perda permanente da visão. O acompanhamento multidisciplinar, incluindo oftalmologista e geneticista, é recomendado para monitorar possíveis recidivas ou associações com outras condições.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome torção társica
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Congenital Tarsal Kink Syndrome: Literature Review and Case Report.
The congenital tarsal kink syndrome is a rare form of congenital upper eyelid entropion associated with cardiovascular, musculoskeletal or central nervous system disorders. This syndrome must be recognized and surgically treated as a perinatal emergency to avoid associated complications-corneal ulcer, corneal leucoma, secondary amblyopia and decreased vision among children. A literature review was conducted to clarify the diagnosis particularities and the corrective surgery options of the congenital entropion on the upper eyelid. Four relevant studies were found by researching the Web of Science and PubMed databases up to November 2021 for "congenital tarsal kink syndrome" and "congenital upper eyelid entropion". In this paper, we present a case of congenital unilateral entropion of the upper left eyelid in the context of a tarsal kink syndrome in a one-month old infant, manifested by the absence of eyelashes on the upper eyelid of the left eye, hyperlacrimation and conjunctival hyperemia. Essential in managing the upper eyelid entropion is protecting the cornea. Furthermore, correcting a tarsal kink is eminently surgical, choosing between open or closed procedures. Herein, we address the difficulty in the timely diagnosis of this uncommon condition and make formal recommendations based on all reported cases.
A Simple New Technique for Treatment of Tarsal Kink Syndrome.
Congenital tarsal kink syndrome is a rare type of upper eyelid entropion associated with keratitis due to trichiasis. The authors describe a new technique for treatment of congenital horizontal tarsal kink syndrome by means of absorbable everting sutures via a posterior approach. A neonate was referred to eye clinic with right eye redness and corneal opacity since birth. Clinical examination revealed inversion of the eyelid margin with a horizontal kink in the tarsal plate and corneal ulcer. Surgical treatment resulted in successful correction of upper eyelid malpositioning, rapid resolution of the corneal ulcer with excellent anatomical outcome, visual development and cosmesis, with no evidence of recurrence after 6 years. Absorbable everting sutures via a posterior approach is a simple, minimally invasive, and effective surgical technique for treatment of congenital horizontal tarsal kink syndrome.
Publicações recentes
Congenital tarsal kink syndrome.
Congenital Tarsal Kink Syndrome: Literature Review and Case Report.
A Simple New Technique for Treatment of Tarsal Kink Syndrome.
The surgical treatment of congenital tarsal kink syndrome associated with corneal ulcer.
Tarsal kink syndrome associated with congenital corneal ulcer.
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Congenital Tarsal Kink Syndrome: Literature Review and Case Report.
- A Simple New Technique for Treatment of Tarsal Kink Syndrome.
- Congenital tarsal kink syndrome.
- The surgical treatment of congenital tarsal kink syndrome associated with corneal ulcer.
- Tarsal kink syndrome associated with congenital corneal ulcer.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:99170(Orphanet)
- MONDO:0020462(MONDO)
- GARD:19672(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55789402(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome torção társica
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata